BOLII DE SANGE

Boli de sange - Hemofilia

Hemofilia este o afectiune ereditara, transmisa prin femei descendentilor de sex masculin, caracterizata prin aparitia, din copilarie, de hemoragii si prin prelungirea timpului de coagulare. Transmiterea este de tip recesiv. Boala este provocata de scaderea sau absenta din sange a globulinei antihemofilice. 

In hemofilia A lipseste factorul VIII; in hemofilia B, factorul IX. Absenta globulinei antihemofilice (factor necesar formarii tromboplastinei) conduce la scaderea acesteia, cu aparitia unor tulburari grave hemoragice. 

Semnul cel mai important este hemoragia. Aceasta poate fi spontana sau provocata de traumatisme minime. Hemoragiile sunt cutanate (echimoze intinse) si mucoase. Apar la copii fie cu ocazia taierii cordonului ombilical, fie cu ocazia unei vaccinari, extractii dentare, amigdalectomii sau cu ocazia unei simple caderi (la primii pasi). Hemoragiile sunt abundente, chiar la traumatisme neinsemnate. Cheagul este moale si neaderent, iar hemoragia se prelungeste timp indelungat. Alteori, apar epistaxisuri sau gingivoragii la prima intrebuintare a periei de dinti. Uneori, pot aparea hemoragii in muschi (hematom), mai ales la membrele inferioare, sau hemoragii intraarticulare (hemartroze) la genunchi, maini sau coaste. 

Caracteristice hemofiliei sunt hematoamele, care, prin compresiune, pot duce la necroze, gangrene, paralizii si hemartroze, care stau la baza artropatiei hemofilice, transformandu-l pe bolnav intr-un infirm. Hemoragiile viscerale sunt mai rare. in timpul perioadei hemoragice bolnavul este palid, obosit, prezinta echimoze si umflaturi articulare. 

Examenul hematologic arata o prelungire anormala a timpului de coagulare (1 - 2 - 24 de ore). Datorita intarzierii coagularii, hematiile sedimenteaza inainte de a se forma cheagul. Timpul de sangerare este normal, "semnul garoului" negativ, trombocitele normale. Prognosticul este in functie de gravitatea formei clinice. in formele grave, copiii mor in primii ani de viata. in celelalte prognosticul este mai bun, dar o hemoragie cu sfarsit letal este intotdeauna de temut. 

Hemofiliile B si C se deosebesc de forma majora (hemofilia A) prin simptomatologia mai discreta si frecventa mai redusa. Profilaxia este foarte importanta. Bolnavii vor fi educati de mici sa evite traumatismele. De asemenea, vor fi evitate extractiile dentare, injectiile intramusculare si interventiile chirurgicale. in perioada hemoragica se face hemostaza locala cu bandaj compresiv si se aplica la locul sangerarii tromboplastina, trombina sau fibrina. 

         Talasemia se caracterizeaza printr-o sinteza deficitara de Hb si o eritropoieza ineficienta. 

Pacientii cu talasemie sunt icterici, cu ulcere gambiere si colelitiaza ca si in siclemie. Splenomegalia este frecvent intalnita si, de obicei, giganta. Daca se dezvolta sechestrare splenica timpul de supravietuire a eritrocitelor normale, transfuzate, este scurtat. Hiperactivitatea medulara duce la ingrosarea oaselor craniene si a eminentelor malare, producand "faciesul hemolitic". Fracturile pe os patologic sunt frecvente. Depozitele de fier in muschiul cardiac pot induce disfunctie cardiaca si in final insuficienta cardiaca.                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Boli de sange - Leucemia acuta

Leucemia acuta (leucoza acuta) este o boala neoplazica caracterizata prin pierderea capacitatii de diferentiere si maturatie a celulelor hematopoietice, infiltratia maduvei si a altor organe cu aceste celule imature, nediferentiate, insuficienta medulara cu anemie, neutropenie si trombocitopenie. 

Tabloul clinic este dominat de 3 sindroame: anemie (scaderea eritrocitelor), infectios (scaderea granulocitelor) si hemoragie (scaderea trombocitelor). Apare la orice varsta, mai frecvent sub 25 de ani, in special la copii, dar si la batrani. Celulele leucemice se dezvolta progresiv pe seama celulelor normale pe care le inlocuiesc, trimit mesageri la distanta, in diferite organe, iar cand boala se manifesta clinic, este un neoplasm generalizat. Organismul sufera in special din cauza lipsei celulelor sanguine adulte, normale.

Simptome 
Debutul aparent poate fi lent sau brusc. Cand debutul este brusc, cu tablou de boala infectioasa grava, febra, astenie, paloare, manifestari hemoragice, acestea in realitate sunt numai deznodamantul clinic, deoarece primele semne au aparut cu 1 - 2 luni inainte: episoade subfebrile, hemoragii gingivale, artralgii (simuland R.A.A.), astenie si paloare. 

In perioada de stare apar: sindromul infectios, cu febra ridicata, frisoane, alterare profunda a starii generale si dureri osoase si articulare spontane; sindromul anemic, cu paloare uneori impresionanta, astenie intensa si dispnee; sindromul hemoragie, cu gingi-voragii, epistaxis, purpura, hemoragii subconjunctivale si retiniene, metroragii, hemoragii meningiene sau cerebrale, hematurii, manifestari bucofaringiene ulceronecrotice (stomatite, gingivite, angine cu ulceratii atone, lipsite de puroi), mai putin frecvente astazi din cauza tratamentului cu antibiotice. 

Splenomegalia este obisnuita, dar moderata, iar adenopatia se rezuma la o discreta crestere a ganglionilor cervicali si submaxilari. 

Investigatii paraclinice 
Examenele de laborator pun in evidenta scaderea severa a hematiilor (sub 2-3 milioane) si a trombocitelor (sub 100 000/mm ) si o crestere a leucocitelor intre 15 000 si 50 000 (de obicei neutropenie). Formula leucocitara prezinta celule foarte tinere intr-o proportie de 50 - 90% si granulocite in numar foarte redus. Absenta formelor de trecere dintre celulele tinere si leucocitele adulte - care poarta denumirea de hiatus leucemie - este caracteristica. 

Evolutie 
Evolutia este in general rapida. in mai putin de 3 luni survine moartea. Sub influenta tratamentului pot aparea remisiuni de cateva luni si mai rar de cativa ani. Diagnosticul este sugerat de sindromul acut infectios si de manifestarile hemoragice si bucofaringiene si este precizat de examenul hematologic.                                                                                                                                                                                                    

Boli de sange - Leucemia granulocitara cronica

Leucemia granulocitara cronica (mieloleucoza cronica, leucemia mieloida cronica) este o boala mieloproliferativa cronica, caracterizata prin proliferarea excesiva a granulocitelor. Afectiunea este generata de o tumoare cu deviere minima. Sub influenta unor factori etiologici necunoscuti (benzen, radiatii ionizante), apare o anomalie cromozomiala a celulelor stem din maduva osoasa, urmata de hiperplazie medulara globala (boala mieloproliferativa = panmielopatie: leucocitoza, poliglobulie, trombocitoza). Boala apare între 35 si 45 de ani, mai frecvent la barbati, si poate fi identificata prin doua anomalii caracteristice: cromozomul Philadelphia si fosfataza alcalina leucocitara foarte scazuta. 

Simptome 
Debuteaza insidios, cu senzatia de greutate în hipocondrul stâng (datorita splenomegaliei), pierdere ponderala, transpiratii, febra (cresterea metabolismului). Semnul principal este splenomegalia (unii bolnavi o descopera singuri), enorma, uneori ajungând pâna la creasta iliaca, producând fenomene de compresiune. De obicei nedureroasa, poate deveni dureroasa în cazul infarctului splenic. Infiltratia leucemica intereseaza mai rar ficatul (hepatomegalie), ganglionii (adenopatii), rinichii. 

Prin acelasi mecansim mai pot aparea hemoragii retiniene, surditate, leziuni nervoase, hemiplegii, priapism (tromboza corpilor cavernosi), dureri osoase. Hiperuricemia este frecventa. Hiperplazia medulara intereseaza toate grupele celulare. Granulocitele sunt aproape normale ca functie, dar numarul lor este foarte mare (10 000 - 300 000/mm , chiar un milion); sunt prezente elementele tinere (mie-locite, metamielocite nesegmentate). Caracteristica este cresterea numerica a bazofilelor. De obicei trombocitele sunt în numar crescut, conducând la aparitia trombozelor. Forma aleu-cemica nu exista, dar forma subleucemica (20 000 - 50 000/mm ) poate reprezenta debutul bolii. 

Evolutie 
Aspectul prezentat evoca un tesut mieloid, usor anormal, o tumoare cu deviere minima, dar care se poate transforma brusc sau progresiv (1-2 ani) în forma acuta. Se înmultesc granulocitele tinere, cresc mieloblastii în sânge, se accentueaza anemia, apar hemoragii datorita scaderii trombocitelor, se maresc ganglionii. Febra este semnul cel mai precoce de activizare. 

Tratament 
Principalele mijloace terapeutice sunt: radioterapia splenica si chimiote-rapia cu Citosulfan (Mieleran). Tratamentul de electie este cu Citosulfan - tablete de 2 mg (4-8 mg/zi în tratament de atac si 2 mg/zi sau mai putin în tratamentul de întretinere). Se corecteaza hiperuricemia prin hidratare, alcalinizarea urmilor. Allopurinol; în crizele de acutizare se obtin rezultate minime cu Prednison si Vinkristina.